La dott. ssa Brownstein è specializzata nella scoperta di nuovi geni per malattie rare e orfane. Ha messo a frutto il suo background e la sua formazione in progetti con il Manton Center for Orphan Disease Research , come responsabile dell’IDDRC Molecular Genomics Core Facility , del 
Developmental Neuropsychiatry Program e del Robert’s Program in Sudden and Unexpected Death in Pediatrics. La sua ricerca ha chiarito la regolazione del fosfato e le cause genetiche della disabilità intellettiva.

Brownstein discute di come i nuovi modelli di AI della serie o1 di OpenAI possano assistere nella ricerca genetica e nella scoperta di nuovi geni per malattie rare.

Vantaggi di OpenAI o1 per la Ricerca Genetica

  • I modelli o1 possono ragionare attraverso compiti complessi e risolvere problemi più difficili in ambito scientifico, di programmazione e matematico rispetto ai modelli precedenti
  • Riassumere e connettere informazioni da molteplici articoli di ricerca è molto più veloce grazie all’interfaccia basata su chat di o1
  • o1 può fornire intuizioni sugli effetti potenziali di varianti genetiche, come se una variante potrebbe aumentare o diminuire l’attività genica
  • Riduce il tempo speso in vicoli ciechi di ricerca improduttivi aumentando la percentuale di informazioni utili

Focus della Ricerca di Brownstein

  • Si specializza nella scoperta di nuovi geni per malattie rare e orfane
  • Guida progetti presso il Manton Center for Orphan Disease Research, il Developmental Neuropsychiatry Program e il Robert’s Program in Sudden and Unexpected Death in Pediatrics
  • Ha chiarito la regolazione del fosfato e le cause genetiche della disabilità intellettiva
  • Attualmente si concentra sull’indagare la genetica della cistite interstiziale/sindrome da dolore vescicale e sull’aumentare l’accesso alla medicina genetica

I modelli o1 di OpenAI mostrano promesse nell’accelerare la ricerca genetica, in particolare nella scoperta di nuovi geni di malattie per condizioni rare. Genetisti come Catherine Brownstein stanno già esplorando come questi strumenti di AI avanzati possano integrare il loro lavoro nell’individuare le basi genetiche di malattie complesse.